月經異常|26歲女子一直未有月經  檢查發現腹腔竟藏睪丸  揭患完全性雄激素不敏感症候群

月經異常|26歲女子一直未有月經 檢查發現腹腔竟藏睪丸 揭患完全性雄激素不敏感症候群

健康解「迷」

  內地一名26歲女子在公司例行體檢中驚揭患罕見病,表面上「女兒身」,實際上竟是「男兒身」!她體內無子宮卵巢,故從來都沒有經歷過月經和經痛的身心煎熬,僅唯一性徵藏於腹腔。

 

性別疑雲|高中發現異樣 拖延多年未正視

 

  根據內地報道,這名女子化名李李,自幼以女性身份生活,外觀、體態皆與一般女性無異。到了高中仍未出現月經,她也沒有主動告知家人。上大學後首次因月經問題到婦科就診,當時醫師僅表示子宮發育不完全,建議先觀察,李李便未再深入追蹤。

  直至26歲赴深圳工作,參加公司安排的年度健康檢查,超音波檢查發現她體內缺乏子宮、卵巢與輸卵管,腹腔兩側各有一個對稱性囊腫。進一步染色體檢查結果出爐,顯示她的染色體為46,XY,即生理性別屬男性。

 

性別疑雲|醫生拆解完全性雄激素不敏感症候群

 

  主診醫生解釋,李李罹患的是「完全性雄激素不敏感症候群」,這是一種與雄激素受體基因變異相關的遺傳性疾病。一般情況下,擁有46,XY染色體的胚胎會朝男性方向發育。但CAIS患者體內雖有睪丸組織並能分泌雄激素,由於細胞中的雄激素受體功能異常,無法接收雄激素信號,因此無法完成男性化發育。患者外觀呈現女性體態,擁有女性外生殖器與陰道,但體內沒有子宮與卵巢,因此不會出現月經,也無法自然懷孕。

 

性別疑雲|腹腔囊腫藏睪丸組織 已切除一側

 

  檢查進一步發現,李李腹腔兩側的「囊腫」其實是未下降至陰囊位置的睪丸組織,其中一側已出現病變風險。經評估後,醫生建議她接受左側隱睪切除手術,以降低未來發生腫瘤的風險,李李也依建議完成治療。遺傳科醫生指出,CAIS患者的睪丸位於腹腔或腹股溝內,青春期後惡性病變風險會隨年齡增加,約2至5%的患者可能發展為睪丸生殖細胞腫瘤,因此建議在青春期後定期監測或考慮切除。

性別疑雲|26年來從沒來過月經 女子患罕病驚悉「天生男兒身」崩潰 體內無子宮卵巢惟1性徵竟藏這部位

性別疑雲|告知男友後分手 仍盼透過領養當媽媽

 

  李李在確診後將病情告知當時的男友,兩人最終因個性因素分手,並非單純因疾病所致。她表示,在了解與接受自己的狀況後,仍希望努力過好生活。由於大學主修幼兒教育,她依然喜歡孩子,未來可能會透過合法收養方式建立家庭,展開人生新篇章。今年6月接受回訪時,李李表示目前生活已恢復正常,對未來仍充滿期待。

性別疑雲|26年來從沒來過月經 女子患罕病驚悉「天生男兒身」崩潰 體內無子宮卵巢惟1性徵竟藏這部位

 

月經異常|拆解經痛2大成因

 

  不少女性經期亦會面臨經痛問題,部分女性經痛嚴重,需要服食止痛藥鎮痛。黃醫生解釋,經痛分為「原發性經痛」及「繼發性經痛」兩大類,兩者處理方法截然不同:

 

原發性經痛:

  • 患者子宮健康,惟體內前列腺素分泌過量,影響子宮過度收縮,導致經痛出現。
  • 解決方法:減少食用精製加工食物、高纖低脂飲食皆可減少經痛;藥物紓緩方面,則以止痛藥及避孕藥為主。

 

繼發性經痛:

  • 患者盤腔出現病症,例如子宮內膜移位。
  • 解決方法:需要對症下藥,進行手術或服食荷爾蒙藥。

 

月經異常|經痛亂食止痛藥恐傷內臟? 

 

  坊間不少說法指,經常服食止痛藥恐令腎臟受損。黃醫生表示,市面上常見止痛藥分兩種,一種為撲熱息痛,假如服用過量,恐致肝膽臟及腎臟受損;另一種為非類固醇消炎藥,有可能會引致腸胃不適、胃出血,甚至胃潰瘍,但兩者只要遵從醫囑服用止痛藥,一般不會出現大問題。

  假如懷疑自己出現月經異常,她建議患者可求醫問診,進行客觀檢查,例如子宮頸抹片、盆腔超聲波或抽血測試,檢查是否存在貧血或荷爾蒙問題。

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